如果发现孕妇为“地贫”基因携带者,需要其丈夫也到医院进行检查,这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前量”,在孕早期进行。
尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法,但“地贫”的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。
预防方法:早诊断早预防
对夫妇双方为“地贫”基因携带者的孕妇,在妊娠早期(2~4个月)进行产前基因诊断,防止重型地贫儿出生,是有效的预防措施。
与孕前检查相比较,一般的产检都是在怀孕20周以后进行的,而在这个阶段,胎儿的缺陷极有可能已经造成,于是很多人怀着侥幸的心态把孩子生下来。据统计,大部分地中海贫血的患儿都会因为心肺功能衰竭而夭折,即便有机会治好,治疗费用也很昂贵,绝大多数家庭难以承受。所以预防,也就是孕前的诊断是最重要的一个环节。
因此,夫妻双方有怀孕的意愿之后就应当到正规医院做相关的孕前检查,不仅仅是地中海贫血,其他很多有遗传家族史的疾病亦是如此,必须在医生的指导下,及早诊断。
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