哪些人会得“地贫”
一般来说,如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为a地贫携带,或者同为β地贫携带),他们生出重型地贫儿的几率就高,但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为轻型“地贫”患者(基因携带者),1/4的机会为重型地贫患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带a,一个携带b),或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子一般不会得重型地贫。
由于重型b地贫常规产检不能发现,且患儿1岁内才慢慢发病,因此家长容易大意,等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此,父母双方如果都是β地贫基因携带者,母亲怀孕期间一定要及时做检测。
重型a地贫虽然多胎死腹中,但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大,如果等到B超发现,往往已到怀孕中后期,这时再选择流产对身体也不好,因此建议:父母均为a地贫携带者,也要早做产前诊断。
夫妻都是b地贫基因携带者后代的遗传规律:25%的机会正常;50%的机会为携带者;25%的机会为重症地贫。
如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者,则胎儿必须接受产前诊断,对胎儿进行地贫基因检测,以证实胎儿是否属重型“地贫”患者。
预防地贫——成年后最好了解自己的遗传背景
预防地贫第一道防线——婚检和孕前检查。
如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景弄清楚是最好的。地贫高发区的人士在婚检时最好加做一项地贫检查,即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。由于α重型地贫会造成死胎,因此,如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查,并曾产下过死胎,也最好与配偶补做地贫检查。
预防地贫的第二道防线——产前诊断。
产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要到医院接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
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